희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
지원대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원내용
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 및 문의 정보
- 신청기간
- 수시
- 신청방법
- 방문신청
- 제공유형
- 서비스(의료)
- 문의처
- 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
- 담당기관
- 질병관리청
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